Проблемы с нормальным сном известны многим людям. Кто-то мучается одну ночь, кто-то дольше, но затем, как правило, все нормализуется. Обычно подобная неприятная ситуация разрешается сама собой. Но что, если бы вы не могли спать месяцами или даже всю оставшуюся жизнь?
В 1964 году американский школьник Рэнди Гарднер провел эксперимент, установив рекорд по продолжительности бодрствования — он не спал 11 дней и 25 минут. Будучи в очень хорошей форме, Гарднер мог заниматься спортом даже в отсутствие сна, но его когнитивные и сенсорные способности, благодаря которым мы ощущаем и воспринимаем окружающий мир и самих себя, постепенно снижались. Чем больше Гарднер не спал, тем он становился более раздражительным, со временем начал испытывать трудности с концентрацией, у него появились галлюцинации и проблемы с кратковременной памятью. Когда здоровье школьника оказалось под угрозой, эксперимент прекратили.
Но эксперименты – это одно, а иногда встречается такая вещь, которую специалисты назвали «фатальная семейная бессонница», она заканчивается плачевно.
Когда появилась болезнь…
Считается, что эта болезнь была впервые обнаружена в 18 веке у венецианского врача, который внезапно впал в недвижный ступор. Позже то же самое случилось и с его племянником Джузеппе, от него болезнь стала передаваться потомкам по наследству.
Однако изучением фатальной семейной бессонницы начали заниматься только в 70-х годах прошлого века, когда итальянский доктор Игнацио Ройтер безуспешно пытался помочь тете своей супруги. Несмотря на все усилия медика, женщина, страдавшая от бессонницы, практически не могла нормально спать.
Ее состояние ухудшалось, и спустя год она заснула, но уже вечным сном. Прошло относительно небольшое время, и подобные симптомы появились уже у сестры почившей тети. Невозможность оказать помощь родственницам, а также профессиональный интерес побудили доктора Ройтера сделать запрос в психиатрическую клинику, где в свое время проходил лечение дедушка умерших женщин. История болезни показала, что у пожилого человека наблюдались похожие симптомы. Этот результат дал возможность предположить, что медики столкнулись с заболеванием, носящим характер наследственной патологии.
В 1983 году заболевание поразило еще одного члена семейства — на сей раз заболел дядя жены, приходившийся младшим братом женщинам, которых сразила странная болезнь. После кончины мужчины не осталось никаких сомнений — болезнь является наследственной. Игнацио Ройтер задокументировал весь ход заболевания, а после печального исхода добился того, чтобы мозг пациента был отправлен на исследования в Соединенные Штаты.
Причина заболевания
Установить причину заболевания удалось в последние годы 20 века — оказалось, что в 178-ом гене 20-й хромосомы произошла замена аспаргиновой кислоты на собственно аспаргин. Это приводит к тому, что безопасная белковая молекула меняет свою форму и превращается в болезнетворный прион. Далее прион начинает воздействовать на другие белковые молекулы, которые также перерождаются. В итоге в таламусе (отделе мозга отвечающего за сон) образуются амилоидные бляшки, которые и вызывают нарушения сна.
В зависимости от мутации, ген может вызывать различные когнитивные расстройства и нейродегенеративные заболевания, такие как «коровье бешенство» у крупного рогатого скота, болезнь Крейцфельдта-Якоба и фатальную семейную бессонницу — у людей.
Заболевание передается по наследству доминантным аллелем, так что если оба родители здоровы, то и детям ничего не грозит (исключением являются крайне редкие мутации). Если болен один из родителей, то вероятность передачи болезни по наследству равняется 50%. Всего в мире сейчас установлено примерно 40 семей, которые страдают от фатальной семейной бессонницы.
Сама болезнь проявляется исключительно у взрослых людей в возрасте от 30 до 60 лет и протекает от 6 до 48 месяцев. Поскольку болезнь наследственная, то лечение ее по определению крайне сложное, на данный момент лекарство еще не создано.
Что происходит с человеком, лишившемся сна
Фатальная семейная бессонница протекает в 4 стадии. Длительность у них различная, здесь будут указаны усредненные данные:
- Заболевание начинается внезапно и без видимых на это причин, сначала появляются просто нарушение сна, которое со временем усиливается и превращается в настоящую бессонницу, которая сопровождается приступами паники и необоснованными страхами. Этот этап длится около четырех месяцев.
- На втором этапе, который длится пять месяцев, приступы паники усиливаются и появляются галлюцинации.
- На третьей стадии, длящейся около трех месяцев, лишение сна вызывает быструю потерю веса и ухудшение когнитивных процессов.
- Наконец, на четвертой стадии (которая длится шесть месяцев) пациенты начинают страдать слабоумием, при котором происходит деградация памяти, мышления, поведения и способности выполнять ежедневные действия. Изредка еще возможно пробуждение сознания, но такие вспышки разума бывают все реже и длятся все короче. Все чем можно помочь пациенту — это физическая и моральная поддержка. В конце четвертой стадии больные впадают в кому, затем наступает летальный исход.
Один из пациентов, известный как Даниэль, долгое время боролся с последствиями болезни. Он принимал витаминные добавки и занимался спортом, чтобы улучшить свое общее физическое состояние. Когда витамины перестали работать, Даниэль стал принимать анестетики, благодаря этому ему удавалось ненадолго засыпать, минут на 15. Однажды во время лечения у него случился микроинсульт, и он спал три дня.
Он даже приобрел капсулу сенсорной депривации. Это капсула в форме яйца, которая почти полностью ограничивает визуальные, слуховые, обонятельные и тактильные ощущения человека, который в ней находится.
Устройство, изобретенное для стимуляции мышечного и умственного расслабления, принесло ему больше вреда, чем пользы. Находясь в капсуле, в отсутствие внешних раздражителей Даниэльл начал страдать от галлюцинаций, не зная, жив он или мертв.
Хотя два года спустя начала болезни сердце Даниэля остановилось, он смог прожить дольше и более эффективно, чем можно было ожидать в его диагнозе.