Наука и образование

Единственная семья в мире, которая не чувствует боль из-за мутации

5Views

Вы когда-нибудь ударялись мизинцем ноги о ножку стула или угол тумбочки? Если такое происходило, то вы наверняка думали о том, как было бы хорошо, если бы вы не чувствовали боль. Но будьте осторожны в своих желаниях, чтобы не оказаться в положении членов итальянской семьи Марсильи.

Летиция Марсильи, которой 55 лет, еще в детстве поняла, что она отличается от других детей.

Какие бы травмы она не получала, будь то ожоги или переломы конечностей, Летиция не чувствовала боли.

Но женщина не единственная в семье, кто невосприимчив к боли. Мать Летиции, двое ее сыновей, а также ее сестры и племянница также страдают от одного и того же заболевания – синдрома Марсильи.

Хотя некоторые люди завидуют Летиции и ее родственникам, называя их недуг чуть ли не благословением, синдром Марсильи чрезвычайно опасен. Часто члены этой семьи страдали от переломов костей, о которых они даже подозревали. В результате часто воспаллялись и кости плохо срастались. Также Марсильи часто страдают от ожогов и различных несчастных случаев.

Летиция говорит, что ее сын Людовико часто получает травмы во время игры в футбол. В конце концов все незамеченные повреждения оборачиваются для Людовико серьезными проблемами.

«После того, как он падает, он сразу встает. Но у него хрупкие лодыжки и поэтому он часто страдает от растяжений и микроразрывов. Недавние рентгенограммы показали, что у моего сына было множество микротрещин на обеих лодыжках», – говорит Летиция.

Бернардо, другой сын Летиции, проехал 14 километров после того, как сломал руку, упав с велосипеда и не почувствовав травмы. Сама Летиция сломала плечо во время катания на лыжах, но она поняла это только на следующий день, когда начали неметь пальцы на руке.

Мать Летиции, Мария Доменика, страдала от многочисленных переломов в течение своей жизни. А без своевременного лечения кости неправильно срастались. Кроме того, Мария Доменика множество раз получала ожоги, когда брала в руки горячие предметы и при этом не чувствовала боли.

Ситуация с членами семьи Марсильи еще более тревожная, поскольку они рискуют вовремя не начать лечение в сулчае их заболевания. Поскольку боль является симптомом многих заболеваний, Летиция и ее родственники с меньшей вероятностью поймут, что заболели.

Почему члены семьи Марсильи не чувствуют боль?

Ученые очень мало знают об этом загадочном заболевании, который присутствует у крайне малого количества людей во всем мире. Поэтому исследователи решили, что ответ на эту загадку нужно искать в генетике, а точнее, в генах семьи Марсильи.

Именно члены семейства из Италии стали объектами исследования для ученых. После генетического тестирования исследователям удалось обнаружить серьезную мутацию в гене ZFHX2 (считается, что эта семья единственная в мире с такой мутацией). Подозревая, что это может быть причиной нечувствительности к боли, исследователи вывели поколение лабораторных мышей с такой же мутацией. Эти грызуны проявляли ту же нечувствительность к боли, что и члены семьи Марсильи.

Конечно, врачи не могут «исправить» эти гены с помощью какой-либо терапевтической процедуры, но понимание этого механизма может стать важным шагом вперед для медицины.

Автор исследования о семье Марсильи, доктор Абделла Хабиб, сказал, что эти результаты могут проложить путь для новых методов лечения.

«Мы надеемся, что наши выводы и дальнейшие исследовательские проекты помогут найти лучшее способы лечения миллионов людей во всем мире, которые страдают от хронических болях и которым не помогают существующие лекарства», – сказал доктор.

Добавить комментарий

Политика конфиденциальности

Политика в отношении обработки персональных данных

1. Общие положения

Настоящая политика обработки персональных данных составлена в соответствии с требованиями Федерального закона от 27.07.2006. №152-ФЗ «О персональных данных» и определяет порядок обработки персональных данных и меры по обеспечению безопасности персональных данных ZenDiar (далее – Оператор).

(function(w, d, n, s, t) { w[n] = w[n] || []; w[n].push(function() { Ya.Context.AdvManager.render({ blockId: "R-A-448224-2", renderTo: "yandex_rtb_R-A-448224-2", async: true }); }); t = d.getElementsByTagName("script")[0]; s = d.createElement("script"); s.type = "text/javascript"; s.src = "//an.yandex.ru/system/context.js"; s.async = true; t.parentNode.insertBefore(s, t); })(this, this.document, "yandexContextAsyncCallbacks");
(function(w, d, n, s, t) { w[n] = w[n] || []; w[n].push(function() { Ya.Context.AdvManager.render({ blockId: "R-A-448224-4", renderTo: "yandex_rtb_R-A-448224-4", async: true }); }); t = d.getElementsByTagName("script")[0]; s = d.createElement("script"); s.type = "text/javascript"; s.src = "//an.yandex.ru/system/context.js"; s.async = true; t.parentNode.insertBefore(s, t); })(this, this.document, "yandexContextAsyncCallbacks");
  1. Оператор ставит своей важнейшей целью и условием осуществления своей деятельности соблюдение прав и свобод человека и гражданина при обработке его персональных данных, в том числе защиты прав на неприкосновенность частной жизни, личную и семейную тайну.
  2. Настоящая политика Оператора в отношении обработки персональных данных (далее – Политика) применяется ко всей информации, которую Оператор может получить о посетителях веб-сайта https://zendiar.com.
2. Основные понятия, используемые в Политике
  1. Автоматизированная обработка персональных данных – обработка персональных данных с помощью средств вычислительной техники;
  2. Блокирование персональных данных – временное прекращение обработки персональных данных (за исключением случаев, если обработка необходима для уточнения персональных данных);
  3. Веб-сайт – совокупность графических и информационных материалов, а также программ для ЭВМ и баз данных, обеспечивающих их доступность в сети интернет по сетевому адресу https://zendiar.com;
  4. Информационная система персональных данных — совокупность содержащихся в базах данных персональных данных, и обеспечивающих их обработку информационных технологий и технических средств;
  5. Обезличивание персональных данных — действия, в результате которых невозможно определить без использования дополнительной информации принадлежность персональных данных конкретному Пользователю или иному субъекту персональных данных;
  6. Обработка персональных данных – любое действие (операция) или совокупность действий (операций), совершаемых с использованием средств автоматизации или без использования таких средств с персональными данными, включая сбор, запись, систематизацию, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передачу (распространение, предоставление, доступ), обезличивание, блокирование, удаление, уничтожение персональных данных;
  7. Оператор – государственный орган, муниципальный орган, юридическое или физическое лицо, самостоятельно или совместно с другими лицами организующие и (или) осуществляющие обработку персональных данных, а также определяющие цели обработки персональных данных, состав персональных данных, подлежащих обработке, действия (операции), совершаемые с персональными данными;
  8. Персональные данные – любая информация, относящаяся прямо или косвенно к определенному или определяемому Пользователю веб-сайта https://zendiar.com;
  9. Пользователь – любой посетитель веб-сайта https://zendiar.com;
  10. Предоставление персональных данных – действия, направленные на раскрытие персональных данных определенному лицу или определенному кругу лиц;
  11. Распространение персональных данных – любые действия, направленные на раскрытие персональных данных неопределенному кругу лиц (передача персональных данных) или на ознакомление с персональными данными неограниченного круга лиц, в том числе обнародование персональных данных в средствах массовой информации, размещение в информационно-телекоммуникационных сетях или предоставление доступа к персональным данным каким-либо иным способом;
  12. Трансграничная передача персональных данных – передача персональных данных на территорию иностранного государства органу власти иностранного государства, иностранному физическому или иностранному юридическому лицу;
  13. Уничтожение персональных данных – любые действия, в результате которых персональные данные уничтожаются безвозвратно с невозможностью дальнейшего восстановления содержания персональных данных в информационной системе персональных данных и (или) результате которых уничтожаются материальные носители персональных данных.
3. Оператор может обрабатывать следующие персональные данные Пользователя
  1. Имя;
  2. Электронный адрес;
  3. Аватар;
  4. Также на сайте происходит сбор и обработка обезличенных данных о посетителях (в т.ч. файлов «cookie») с помощью сервисов интернет-статистики (Яндекс Метрика и Гугл Аналитика и других).
  5. Вышеперечисленные данные далее по тексту Политики объединены общим понятием Персональные данные.
4. Цели обработки персональных данных
  1. Цель обработки персональных данных Пользователя — информирование Пользователя посредством отправки электронных писем; предоставление доступа Пользователю к сервисам, информации и/или материалам, содержащимся на веб-сайте.
  2. Также Оператор имеет право направлять Пользователю уведомления о новых продуктах и услугах, специальных предложениях и различных событиях. Пользователь всегда может отказаться от получения информационных сообщений, направив Оператору письмо на адрес электронной почты [email protected] с пометкой «Отказ от уведомлениях о новых продуктах и услугах и специальных предложениях».
  3. Обезличенные данные Пользователей, собираемые с помощью сервисов интернет-статистики, служат для сбора информации о действиях Пользователей на сайте, улучшения качества сайта и его содержания.
5. Правовые основания обработки персональных данных
  1. Оператор обрабатывает персональные данные Пользователя только в случае их заполнения и/или отправки Пользователем самостоятельно через специальные формы, расположенные на сайте https://zendiar.com. Заполняя соответствующие формы и/или отправляя свои персональные данные Оператору, Пользователь выражает свое согласие с данной Политикой.
  2. Оператор обрабатывает обезличенные данные о Пользователе в случае, если это разрешено в настройках браузера Пользователя (включено сохранение файлов «cookie» и использование технологии JavaScript).
6. Порядок сбора, хранения, передачи и других видов обработки персональных данных
Безопасность персональных данных, которые обрабатываются Оператором, обеспечивается путем реализации правовых, организационных и технических мер, необходимых для выполнения в полном объеме требований действующего законодательства в области защиты персональных данных.
  1. Оператор обеспечивает сохранность персональных данных и принимает все возможные меры, исключающие доступ к персональным данным неуполномоченных лиц.
  2. Персональные данные Пользователя никогда, ни при каких условиях не будут переданы третьим лицам, за исключением случаев, связанных с исполнением действующего законодательства.
  3. В случае выявления неточностей в персональных данных, Пользователь может актуализировать их самостоятельно, путем направления Оператору уведомление на адрес электронной почты Оператора [email protected] с пометкой «Актуализация персональных данных».
  4. Срок обработки персональных данных является неограниченным. Пользователь может в любой момент отозвать свое согласие на обработку персональных данных, направив Оператору уведомление посредством электронной почты на электронный адрес Оператора [email protected] с пометкой «Отзыв согласия на обработку персональных данных».
7. Трансграничная передача персональных данных
  1. Оператор до начала осуществления трансграничной передачи персональных данных обязан убедиться в том, что иностранным государством, на территорию которого предполагается осуществлять передачу персональных данных, обеспечивается надежная защита прав субъектов персональных данных.
  2. Трансграничная передача персональных данных на территории иностранных государств, не отвечающих вышеуказанным требованиям, может осуществляться только в случае наличия согласия в письменной форме субъекта персональных данных на трансграничную передачу его персональных данных и/или исполнения договора, стороной которого является субъект персональных данных.
8. Заключительные положения
  1. Пользователь может получить любые разъяснения по интересующим вопросам, касающимся обработки его персональных данных, обратившись к Оператору с помощью электронной почты [email protected]
  2. В данном документе будут отражены любые изменения политики обработки персональных данных Оператором. Политика действует бессрочно до замены ее новой версией.
  3. Актуальная версия Политики в свободном доступе расположена в сети Интернет по адресу https://zendiar.com/privacy-policy/.
(function(w, d, n, s, t) { w[n] = w[n] || []; w[n].push(function() { Ya.Context.AdvManager.render({ blockId: "R-A-448224-3", renderTo: "yandex_rtb_R-A-448224-3", async: true }); }); t = d.getElementsByTagName("script")[0]; s = d.createElement("script"); s.type = "text/javascript"; s.src = "//an.yandex.ru/system/context.js"; s.async = true; t.parentNode.insertBefore(s, t); })(this, this.document, "yandexContextAsyncCallbacks");

Этот сайт использует Akismet для борьбы со спамом. Узнайте как обрабатываются ваши данные комментариев.