Каково это – никогда не испытывать боль? Представьте себе: человек случайно берет горячую сковороду, и вместо сильной боли ощущает лишь легкое удивление и запах жженой кожи. Или же ломает ногу, и вместо ужасной боли слышит только треск и странное чувство в конечности…
Для некоторых это – реальность и повседневная борьба за существование. У них имеется врожденная нечувствительность к боли (сокращенно ВНБ) – редкое генетическое заболевание. Вот несколько фактов об этих удивительных и в то же время чрезвычайно уязвимых людях.
1. Один на миллион
Люди с ВНБ появляются на свет очень и очень редко. В России точные данные отсутствуют, но согласно мировым исследованиям, это единицы на миллионы. В США, например, зафиксировано менее 100 случаев, в Японии – чуть больше 300. Почему так мало? Дело в том, что это состояние вызвано крайне редкими генетическими мутациями. И это, знаете ли, делает каждого из них уникальным, настоящим медицинским феноменом.
2. ВНБ — наследственное расстройство
ВНБ, как мы уже установили, – это наследственное заболевание. Оно делится на два типа: врожденная нечувствительность к боли (ВНБ) и врожденная нечувствительность к боли с ангидрозом (ВНБА). В чем различие? ВНБ – это когда человек просто не ощущает боль, а ВНБА – это когда к нечувствительности добавляется еще и неспособность потеть. И то, и другое, вызвано мутациями в генах, отвечающих за передачу болевых сигналов в мозг. Эти мутации могут воздействовать не только на болевую чувствительность, но и на иные функции организма. Но об этом чуть позже.
3. Мир без боли и без запахов
Вот еще один интересный момент: иногда нечувствительность к боли сопровождается аносмией – утратой обоняния. Казалось бы, при чем тут боль и запахи? Но связь существует, и она вновь заключается в генетике. Те же гены, которые мутируют при нечувствительности к боли, могут также оказывать влияние на обонятельные нейроны, передающие информацию о запахах в мозг.
4. Жизнь как минное поле
Самое ужасное для людей с ВНБ – это не сама нечувствительность к боли, а ее последствия. Поскольку они не ощущают боль, они часто наносят себе травмы, не осознавая этого. Ожоги, порезы, переломы – все это становится для них обыденным. Особенно часто травмируются дети. Именно поэтому родителям детей с ВНБ нужно быть особенно внимательными и осторожными с ними.
5. Самопроизвольная ампутация
Вероятно, самым страшным осложнением ВНБ является аутоампутация. Что это такое? Это происходит, когда из-за повторяющихся травм повреждаются кровеносные сосуды, ткани начинают отмирать, и конечность… просто отпадает. Для людей с ВНБ это реальная угроза. Пальцы рук и ног страдают чаще всего. И это не самое ужасное. Повреждения могут быть гораздо серьезнее, вплоть до утраты целой конечности.
6. Костные инфекции и разрушение суставов
Боль – это не просто неприятное ощущение. Это сигнал, что с организмом что-то не так. Без этого сигнала тело становится уязвимым к различным инфекциям и заболеваниям. Люди с ВНБ часто страдают от хронических костных инфекций (остеомиелита) и разрушения суставов (артропатии Шарко). Почему? Потому что переломы и травмы, которые они не ощущают, становятся воротами для инфекций. А поврежденные суставы, лишенные «болевой защиты», быстро изнашиваются и разрушаются.
7. Высокая температура и перегрев организма
Теперь давайте обсудим тех, у кого не просто врожденная нечувствительность к боли, а нечувствительность к боли с ангидрозом (ВНБА). Ангидроз – это неспособность потеть. И это весьма серьезная проблема. Пот – это естественный механизм охлаждения организма.
Когда нам жарко, мы потеем, и потом пот испаряется, унося с собой избыток тепла. Что происходит, если пота нет? Верно, организм перегревается. Люди с ВНБА часто испытывают высокую температуру тела, которая может достигать критических значений.
Высокая температура подавляет нервную систему, ведет к обезвоживанию. Возможны нарушения кровообращения в внутренних органах (из-за увеличения вязкости и свертывания крови). Поэтому длительно высокие температуры могут представлять угрозу сами по себе.
8. Судороги от перегрева
Высокая температура всегда несет риск судорог, особенно у детей. У людей с ВНБА этот риск многократно возрастает. Конвульсии возникают на фоне высокой температуры и могут длиться от нескольких минут до нескольких часов. И это зрелище не для слабонервных. Судороги – это дополнительный фактор риска, усложняющий жизнь людей с ВНБА. Поэтому им крайне важно контролировать свою температуру тела и принимать меры для ее снижения при первых же признаках.
9. Страдают кожа, волосы, ногти
ВНБА – это не только про боль и пот. Это также касается кожи, волос и ногтей. У людей с этим состоянием часто наблюдается лихенификация – утолщение кожи, из-за чего она становится грубой и жесткой, словно наждачная бумага. Ногти становятся ломкими, деформированными и подверженными инфекциям. А волосы могут выпадать, создавая на голове проплешины. Это, конечно, не смертельно, но добавляет еще один штрих к портрету человека, который вынужден сражаться с редким заболеванием.
10. Болезнь неизлечима
На сегодняшний день не существует лекарства от ВНБ. Лечение сосредоточено на облегчении симптомов и предотвращении травм. Это печально, но наука движется вперед. Возможно, в будущем появится средство, которое поможет этим людям. В 2015 году ученые сделали первый шаг в этом направлении. Они смогли впервые вызвать ощущение боли у женщины с ВНБ с помощью опиоидов.